Epigenetica: la nuova definizione di destino

Apollo 11 è la missione iniziata il 16 Luglio del 1969 che portò i primi uomini sulla Luna. In mancanza di mete ancora più lontane da esplorare, gli scienziati dell’epoca rimasero con il broncio per ben 21 anni quando capirono che se non potevano andare più lontano, allora avrebbero fatto il contrario. Il primo Ottobre del 1990 inizia infatti il Progetto Genoma Umano (HGP): un’enorme impresa esplorativa grande tanto quanto lo sbarco sulla Luna e la scoperta dell’America.

L’HGP aveva l’obiettivo di comprendere la funzione dei geni appartenenti al genoma umano attraverso il sequenziamento dell’intero DNA della nostra specie. Un obiettivo molto ambizioso per i tempi, anche perché nascosta all’ombra di questo grande progetto c’era la speranza che la scoperta della nostra sequenza potesse essere la chiave di volta per la comprensione di tutti i meccanismi che allora erano – e sono tutt’ora – misteriosi riguardanti patologie, terapie e tutto ciò che possa essere connesso alla sequenza nucleotidica dell’uomo. La visione delle cose era necessariamente utopistica: gli scienziati credevano di avere tra le mani un libro nel quale ci fossero scritte tutte le risposte alle più disparate domande dal punto di vista biologico, senza però poterlo leggere. Immaginate la frustrazione. Ma questa è stata anche una grossa motivazione per il mondo intero, utile a terminare il progetto.

L’HGP terminò solo nell’Aprile del 2003, ma i risultati che si ottennero non furono esattamente quelli sperati. Certo, grazie al grandissimo lavoro di ricerca effettuato ora siamo in grado di effettuare la stessa operazione di sequenziamento in 25 minuti spendendo meno di mille dollari – e non in 13 anni spendendone tre miliardi come nel progetto iniziale – ma in quanto ai risultati ottenuti si sono create più domande di quante siano state le risposte. Tuttavia, bisogna guardare le cose con la giusta prospettiva.

Prima del progetto si stimava che ci fossero all’interno del genoma umano almeno 100’000 geni contro i 30’000 reali. Questo perché si aveva un’idea semplicistica di quella che è l’effettiva realtà: si pensava infatti che l’unica parte davvero importante del DNA fosse quella codificante per proteine, invece con il termine del progetto si è scoperto che la parte effettivamente tradotta in peptidi rappresenta solo il 5% di tutto il genoma. Al tempo questa notizia lasciò molto perplessi, tanto che il restante 95% venne chiamato “junk DNA” ovvero DNA spazzatura. Per un pò le cose rimasero così, ma con l’inizio dello scorso decennio si ebbe una svolta: nasce l’epigenetica.

L’etimologia della parola ci serve per capire l’ironia della situazione: epi in greco significa “sopra”, quindi questa nuova branca della scienza origina dalla scoperta di un nuovo mondo di interazioni ed avvenimenti che accadono sopra il DNA e non dentro il DNA. Per farla breve, abbiamo sequenziato il genoma umano per poi renderci conto che in realtà la sequenza nucleotidica non è che la punta dell’iceberg di ciò che siamo realmente. Le cose importanti riguardano regolazioni che avvengono sul DNA e che quindi con un sequenziamento non possono essere viste e soprattutto non possono essere predette.

Un esempio renderà il concetto molto più chiaro: come si sa, i gemelli omozigoti hanno per tutta la loro vita esattamente lo stesso DNA, anche fisicamente si somigliano e distinguerli spesso non è semplice. Ebbene, anche dal punto di vista epigenetico i gemelli omozigoti nascono con un epigenoma molto simile. La differenza è che l’epigenoma, al contrario del genoma – che è statico – va differenziandosi sempre di più con il passare del tempo. L’epigenoma di due gemelli omozigoti è infatti molto simile a 3 anni di vita. Cambia totalmente invece già intorno ai 50 anni di vita, tanto da rendere due gemelli omozigoti irriconoscibili sotto questo punto di vista.

Ma da cosa sono causate queste differenze epigenetiche?
In una parola: dalla vita. Sembra una risposta generica ma è proprio così: Il nostro epigenoma viene continuamente influenzato da cosa mangiamo, da quante ore al giorno dormiamo, dalla nostra salute mentale, da quanto sport facciamo e da mille altre cose. E le modificazioni che avvengono non sono da sottovalutare. A venire alterata è l’espressione di geni e quindi la sintesi di proteine che possono influenzare il nostro comportamento, il nostro mood e addirittura il nostro aspetto. Insomma, la frase “il nostro destino dipende da noi” non è mai stata così vera: anche leggere questo articolo probabilmente sta creando minimi cambiamenti dentro di te che, anche se in modo lievissimo, stanno trasformando quello che sei. Dunque, sei pronto a prendere in mano la tua vita?

L’immagine in copertina è di Kotryna Zukauskaite.
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